"Teste do pezinho" detetou 136 casos de doenças raras em recém-nascidos em 2023

O “teste do pezinho” detetou 136 casos de doenças raras entre 85.764 recém-nascidos rastreados em 2023, com uma média de 9,6 dias de vida para o início do tratamento, revelam dados do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN).

Comparativamente ao ano anterior, foram rastreados mais 2.328 recém-nascidos e diagnosticados mais sete casos de doenças raras em 2023, adiantam os dados do programa divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA).

Do total dos 136 casos de doença diagnosticados, 46 eram de doenças hereditárias do metabolismo, 44 de hipotiroidismo congénito, 34 de drepanocitose, seis casos de atrofia muscular espinal e outros seis de fibrose quística.

Em março de 2021, iniciou-se o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose (anemia de células falciformes), nos recém-nascidos dos distritos de Lisboa e Setúbal, tendo em 2022 o estudo-piloto sido alargado a todo o país, “já que atualmente também no restante território nacional se verifica um aumento da fixação de imigrantes provenientes das zonas de risco”, lê-se no relatório publicado no ‘site’ do INSA.

“Os resultados do estudo-piloto traduzem-se numa prevalência ao nascimento da drepanocitose a nível nacional de 1/2.299 recém-nascidos, para a qual contribuem significativamente os distritos de Lisboa e Setúbal, onde obtivemos uma prevalência ao nascimento de 1/978 recém-nascidos”, adianta.

Os dados permitem concluir que “esta doença está cada vez mais disseminada em Portugal, tal como a nível Europeu, onde já é considerada um problema de saúde pública, em muito devido aos movimentos populacionais provenientes de regiões onde a doença é mais frequente”, daí a importância da sua integração no PNRN para que “seja possível adotar medidas preventivas o mais precocemente possível”.

Em 2023 teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal em 100.000 recém-nascidos, que foi concluído no final deste ano com uma prevalência ao nascimento de 1/14.515.

Segundo o INSA, a taxa de cobertura nacional do PNRN mantém-se próxima dos 100%, “o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública”.

As colheitas do “Teste do Pezinho” são efetuadas na sua grande maioria nos cuidados de saúde primários (86,1%), mas tem-se verificado um aumento do seu número nos hospitais privados em 2023.

Desde o início do Programa, foram rastreados 4.224.550 recém-nascidos e identificados 2.678 casos positivos, refere o documento, salientando que se forem consideradas as 28 doenças rastreadas, encontra-se “uma prevalência ao nascimento global de 1:681 recém-nascidos [um caso em 1.864 nascimentos]”.

O INSA realça que, “pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um programa de grande eficácia clínica e epidemiológica”.

Os grandes centros urbanos, dos distritos de Lisboa e Porto contribuíram com 48% do total de nascimentos, refere o documento, assinalando que, desde 2000 se tem verificado um decréscimo na taxa de natalidade, tendo sido 2021 o ano com o menor número de nascimentos, reflexo da pandemia da covid-19.

“O ano de 2022 traduziu-se num ano de viragem, 2023 acompanha o crescimento da taxa natalidade, tendo sido contabilizados mais 2028 nascimentos, que no ano anterior”, adianta, acrescentando que, em média se registaram 7.147 nascimentos por mês.

Contudo, nos primeiros nove meses deste ano, foram registados menos 430 nascimentos face ao período homólogo de 2023, invertendo a tendência dos últimos dois anos.

Neste período, foram estudados 63.237 recém-nascidos no âmbito Programa Nacional de Rastreio Neonatal, contra os 63.667 rastreados em igual período de 2023.